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科普知识
  • 提起罕见及遗传性疾病
    很多人觉得陌生又遥远
    总觉得那些“罕见”的疾病
    怎么可能降临在自家身上呢?



    近日,我院就接诊了
    患有这种罕见遗传疾病的患者
    事情是这样的...

    李女士和丈夫青梅竹马,感情深厚。5年前他们在偏远的家乡分娩了第一个男宝宝。

    宝宝出生时没有特殊情况,但在出生后三天出现了发热、抽搐且逐渐加重,当地的儿科医生全力抢救也没能挽救宝宝的生命,没能确诊宝宝夭折的原因,这成为了李女士夫妇心头永远的痛。

    3年前李女士再次怀孕,前一次宝宝的病情让他们心里有些隐隐不安,她和丈夫选择了当地一家三甲医院规律产检,在38+4周时剖宫产分娩了一个女宝宝。

    宝宝出生时没有宫内窘迫或缺氧的表现,新生儿Apgar 评分10分,因为低出生体重(2.38kg)转到了新生儿科观察。



    然而不幸再次降临,这个宝宝逐渐开始出现和哥哥一样的发热、抽搐的症状。

    这一次新生儿科医生给宝宝进行了血尿代谢物的质谱分析,发现她存在严重的代谢紊乱,提示是极为罕见的遗传代谢病。

    在当地医生的推荐和介绍下,李女士夫妇找到了原中山大学医学遗传教研室主任、我院产前诊断中心蒋玮莹教授团队。



    蒋玮莹团队通过二代测序、Sanger测序、血尿代谢物定量分析等方法对,确诊宝宝罹患极为罕见的常染色体隐性遗传代谢病——亚硫酸盐氧化酶缺乏症,李女士夫妇双方都是这种罕见遗传病的携带者,回顾分析提示第一个宝宝也极有可能由于这个罕见病夭折。


    亚硫酸盐氧化酶缺乏症发病率极低,全世界至今仅有约50例病案报告。

    患儿表现为发育迟缓、智力障碍、严重的神经症状如抽搐、癫痫、肌力异常、运动障碍及晶状体异位等。及早诊断的患儿可以通过特殊奶粉喂养、甜菜碱和维生素治疗降低体内亚硫酸堆积、康复锻炼等方式控制症状、改善生活质量。

    这个结果让李女士情绪一度崩溃,难以接受如此罕见的遗传病居然发生在自己的宝宝身上。

    蒋玮莹解释,亚硫酸盐氧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,绝大部分案例的双亲均为亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因致病性突变携带者,也就是说每一对像李女士这样的夫妇每一次怀孕均有25%的机会生下患儿。



    蒋玮莹安慰李女士夫妇,虽然目前宝宝不幸患病,但庆幸的是找到了病因,可以针对性治疗,并且有机会通过单基因病植入前诊断(PGT-M)也就是俗称第三代试管婴儿技术获得完全正常的宝宝。

    “自从知道有第三代试管婴儿技术能让我们下一个宝宝不得这种罕见遗传病,觉得人生虽苦但是总算有了盼头。”李女士夫妇的情绪这才逐渐平稳。

    目前李女士夫妇在蒋玮莹教授的指导下对宝宝进行相应的饮食治疗和康复训练,并在计划近期在我院进行第三代试管婴儿技术孕育健康的宝宝。

    什么是遗传代谢病?

    遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是由于相关致病基因的变异使人体相应的酶功能缺陷而造成人体正常功能所需的物质缺乏、有害的代谢产物积聚而造成脏器损伤,多为单基因遗传病,目前已发现的超过500种,发病率1/185000~1/3000。

    蒋玮莹介绍到,遗传代谢病多数有以下特点:
    1、多数在新生儿、幼儿和儿童期发病;
    2、 每种遗传代谢病均属少见病或罕见,但是病种类繁多,总体发病率高;
    3、 临床表现复杂多样,缺乏特异性,患儿大多有神经系统受累和消化系统的症状,此外还有代谢紊乱、容貌异常、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等。
    4、 一般起病急,症状重,感染、发热、饥饿或摄入大量蛋白质食物等可能为发病的诱因,中枢神经系统损伤严重,不及时诊断和治疗会导致生长发育落后,终身残疾,甚至死亡。

    常见遗传代谢病分类:

    ●氨基酸代谢病:
    最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症等。

    李女士宝宝的亚硫酸盐氧化酶缺乏症更是其中的罕见病种。

    ●有机酸代谢障碍:
    半数于新生儿、婴儿早期急性起病,临床表现类似缺血缺氧性脑病,最常见的包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等。

    ●糖代谢障碍:
    如糖原累积病,可表现为血糖不稳定、肌无力、肝肿大、心肌病。

    ●脂类代谢缺陷:
    最常见的有原发性肉碱缺乏、中、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、尼曼匹克病和戈谢病。

    ●金属代谢病:
    如铜代谢障碍的肝豆状核变性(Wilson病)和Menkes病。

    罕见遗传代谢病不罕见

    一提到遗传病
    绝大部分人都会认为
    夫妇双方家族都是健康的
    我们的宝宝怎么会得遗传病呢?



    蒋玮莹表示,大多数遗传病是常染色体隐性遗传,携带隐性遗传病基因突变的人不会有疾病的表现,但当夫妇双方都是同一种遗传性疾病的携带者时,每次怀孕就会有1/4 的几率生出患儿,如图所示:



    蒋玮莹解释到,所谓罕见遗传代谢病是相对于常见的疾病来说,发病率很低,只有万分之一甚至十几万分之一,但其实在人群中各种遗传代谢病携带者的比例却不低。

    以苯丙酮尿症为例,发病率约为万分之一,但是人群中携带苯丙酮尿症致病突变率为1/60,意思是每60个人中就有一个人携带苯丙酮尿症。

    此外,每个人的基因都不是完美的,每个健康人携带7~10个左右的致病基因突变,很难预料茫茫人海中你认定的另外一半是否恰好和你携带相同遗传病的突变。


    因此“罕见遗传代谢病”其实不罕见。

    罕见遗传代谢病如何防治:

    遗传代谢病虽然危害大,但是可防可治。

    出生缺陷三级预防措施可以为大部分罕见遗传代谢病携带夫妇避免患儿出生以及改善患儿的预后。

    一级预防:有遗传代谢病患儿生育史或家族史的夫妇,经过遗传咨询和基因诊断明确致病位点后,可以选择植入前诊断(PGT-M)也就是俗称第三代试管婴儿技术,筛选出不携带致病突变的胚胎进行移植,有望获得完全正常的宝宝。
    二级预防:已经明确双方为相同隐性遗传病携带者的夫妇,自然怀孕后通过产前基因诊断,明确胎儿是否为隐性遗传病患者。
    三级预防:在出生前已经由产前基因诊断明确为遗传代谢病的新生儿、有遗传代谢病同胞的新生儿在出生后由专业的新生儿科医生进行监护、早期干预,帮助宝宝跟上正常发育的步伐。


    我院生殖医学中心、产前诊断中心以及新生儿科经过10年的磨砺,已经打造了罕见遗传代谢病联合诊治平台,从孕前遗传咨询、罕见病携带者筛查、植入前诊断、产前基因诊断到新生儿早期干预治疗提供全方位服务,目前已有近百个遗传代谢病携带者家庭受益。

    产科优生遗传咨询专科门诊时间:周一至周五
    产科门诊咨询电话:38379722

    产科优生遗传咨询专科门诊周五上午在北院区生殖中心开诊!

    本文指导专家

    产科 蒋玮莹 教授

    教授、博士生导师、硕士生导师(优生遗传及遗传咨询)

    2002年美国斯坦福大学博士后,师从美国科学院院士Cavalli-Sforza LL教授。1996年至今在中山大学中山医学院历任副教授及教授。2004年起至2020年在中山附一院从事遗传咨询及遗传病的分子诊断。

    擅长领域:种植前诊断(第三代试管婴儿)的遗传咨询,包括地中海贫血、罕见病、染色体病等;遗传性疾病的遗传咨询及遗传诊断:包括G6PD缺陷症、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、原发性肉碱缺陷症、甲基丙二酸血症及罕见病等。

    学术任职:现任中国遗传学会委员、中国优生优育协会分子遗传分会副主任委员、原广东省优生优育协会分子遗传分会主任委员。原广东省医学遗传学会第五届及第六届副主任委员。《中华医学遗传学杂志》、《中山大学学报医学版》等多个杂志编委。

    出诊时间:周二上午(院本部产科门诊)、
                   周五上午(北院区产科及遗传咨询门诊)

    回复时间:
  • "医生,我是不是没有机会生育了?现在每次来月经都要了我半条命,如果不是还要生孩子,我都想把子宫切了一了百了。"
    F女士一脸愁容的哭诉着。



    F女士今年37岁,是外企的一名中层管理人员,结婚4年多一直没有怀孕,近3年来开始痛经逐渐加重,一直没有重视,今年始无法忍受,需要服用止痛药才勉强能应付日常生活与工作,而且月经量也越来越多。


    "以前为了工作就一直把生育的问题延后,到现在想生孩子了,却发现自己无法生育……我该怎么办?"

    F女士边说边流泪。

    我们仔细研读了F女士的子宫磁共振与三维彩超,提示:子宫明显增大以后壁增厚为主,宫腔形态尚清,两侧宫角显示清楚,右侧卵巢可见一囊肿,约23*20mm,内为云雾状,考虑子宫腺肌症及右侧卵巢巧克力囊肿。


    ▲图示-考虑子宫腺肌症及右侧卵巢巧克力囊肿


    ▲图示-AMH/卵巢功能

    反映卵巢功能的激素数值AMH为0.89ng/ml,综合F女士所有检查结果以及她的生育意愿,我们为她制定了总体方案。
      
    "F女士您好,考虑到现在您可能患有子宫腺肌症,以及卵巢巧克力囊肿疾病,同时卵巢功能欠佳,我们建议你尽早行试管助孕治疗,在尽可能短的时间内冻存3个或以上的胚胎,最好是囊胚,然后通过手术处理子宫腺肌症以及巧克力囊肿,待子宫愈合好后移植胚胎,从我中心的数据来看,有超过50%的机会顺利怀孕。"


    "50%的机会顺利怀孕?!"F女士眼睛里瞬间有了光!"效果这么好为什么不先做手术呢?"


    "因为子宫重构手术的初衷是为了保留生育功能,而子宫腺肌症与子宫肌瘤最大的区别在于前者与正常子宫肌层没有分界,也就是无法区分病灶与正常肌层,如果完全切除病灶那么就肯定无法保留生育功能,所以从根本上说,子宫重构手术是一个不完全手术,是在保留生育功能的同时最大限度的切除病灶。如果先做手术再促排,可能会使剩余的病灶发展,这样就等于浪费了手术争取来的时间,所以我们把手术放到后面做,等万事俱备了,再吹“东风”。最大化利用手术带来的好处,也因为您卵巢功能欠佳,首要的问题也是先要把“种子”留住啊。"


    F女士连连点头。"对,医生说得对!那我们什么时候可以开始?"

    通过详细的沟通,F女士充分理解我们给她制定的方案,很快就按试管助孕的流程对她进行促排以及取卵等一系列治疗,为了防止F女士子宫腺肌症在促排过程中加速发展,在促排治疗前为她上了曼月乐节育环,这也解除了她痛经以及月经量多的痛苦,经过两次促排治疗她已经冻存了2枚第五天的囊胚以及2枚第三天的胚胎,而且质量都是优质胚胎。

    就在第二周期取卵后一个月,她接受了子宫重构手术,目前处于术后恢复阶段,再过大约半年,子宫愈合良好后就可以准备移植胚胎。



    子宫重构手术的确能为严重子宫腺肌症患者带来生育的希望,但因其要保留生育功能,故其并不能根治子宫腺肌症疾病,因此需要有强大的辅助生殖团队支持,实现最大限度利用手术争取而来的生育时机。

    中六生殖中心拥有强大的助孕医生团队以及生殖外科团队,能为腺肌症病友求孕保驾护航!

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  • 内膜就像我们的身高一样,也是有个极限的,就好比我长到160cm以后,不管我再吃多少饭,补充多少营养我的身高都是160cm,内膜也是一样,每个人的厚度都有一个极限,所以不需要过分追求厚度的。


    子宫内膜薄在月经的表现上为月经过少,特别是人工流产后的创伤、子宫内膜结核后的破坏所致的内膜薄。有研究报道,认为不明原因的月经过少与子宫内膜厚度无明显相关,而且内分泌各项激素的测定也均属正常范围,而可能与社会因素(包括压力和应激)有一定关系。

    所以现在的研究只能说它们相关,但是不是绝对的。当然,在临床上所需要的是明确月经过少、子宫内膜薄的病因并根据患者有无生育要求来确定是否需要诊治,这个才是我们需要达到的目的。 

    想要改善月经量过少、内膜薄,就需要坚持以下几点哦!
    一.饮食调理

    不建议吃生冷、酸辣等刺激性食物,多饮温水,保持大便通畅。血热者经期前宜多食新鲜水果和蔬菜,忌食葱蒜韭姜等刺激之物。气血虚者平时必须增加营养,如牛奶、鸡蛋、豆浆、猪肝、波菜、猪肉、鸡肉、羊肉等,忌食生冷瓜果、甘薯、蚕豆等容易胀气的食物。

    二.调整心态,坚持运动

    保持愉快的心情、避免精神过度紧张是调节内分泌失调的有效方法,每天坚持运动也能改善子宫血液循环,增强体质。有些时候,心理上的压力等负面情绪也会造成月经异常,所以女性朋友必须调整好自己的心态,保持良好的心态非常必要。


    三.放松心情,保持好的睡眠


    我举个例子,紧张时是不是会手脚发凉?这是因为紧张焦虑会使得血管收缩,导致血液循环不好。子宫血流不佳,内膜生长受抑制,月经少,难怀孕了。那怎么办?好好睡觉,23点前入睡,至少保证7-8小时睡眠。早上起来感觉精力充沛,没有疲惫的感觉,就说明睡眠是OK的。

    四.中医调理


    我们的中医治疗室也有很多特色的治疗:

    1、盆底治疗
    可以改善盆底及内膜血流,增加着床的机会
    2、暖宫助孕热敷包
    本中心研制的暖宫助孕热敷包,也是可促进内膜的血流的,建议月经干净后热敷
    3、复方泡脚原液
    本中心特制秘方:复方泡脚原液,有暖宫安神的作用,建议月经干净后泡脚,每次泡15-20分钟左右即可。

    五.经期避免太劳累,不宜久坐

    月经来最好不要让自己太劳累了。身体过度劳累会影响身体器官的功能,同时会影响新陈代谢。避免剧烈运动,久坐不动也不可以哦。

    希望各位还在辛苦备孕的姐妹们不要过分纠结子宫内膜的厚与薄,即使两三个周期未达到理想状态也不应自暴自弃,只有积极配合医生,用“顺其自然”的心态去面对治疗,才能收获好孕!

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  • “终于按照检查要求取得了合格的精液标本”,看着杯子里的“液体”,先生有点疑惑,“我这量够吗,这颜色正常吗?”
    想要知道怎么通过肉眼初步评估自己的精液吗?我们接着往下看吧!


    外  观:
    正常精液液化后应呈均质、灰白色的外观,较长时间未射精时可呈淡黄色。精液呈淡红甚至红褐色时见于一些炎症、出血等;精液呈黄色可见于黄疸病人或者服用某些药物后。

    气  味:
    正常精液的气味呈腥味,当精液有明显臭味或者其他异常气味时,要及时就医。

    体  积:
    精液主要是由精囊腺和前列腺的分泌物构成,体积的测量对评估精液非常重要,会影响精液中精子总数的计算,因此先生们在采集精液时最好要采集完整。正常人的精液量≥1.5ml,精液体积可少,见于生殖道梗阻或先天性双侧输精管缺如,精囊发育不良等。也可能是在精液收集过程中丢失了一部分,也可能为部分逆行射精或有男科缺陷。精液体积过多,可以反映附属性腺分泌旺盛,可能存在活动炎症的情况。


    ▲图示. 此份标本约1.5ml


    粘稠度:
    肉眼观察正常精液呈均质稀薄样、粘稠适中的液体,精液稀常见于射精频繁、少精和无精症、炎症等。精液很稠常见于禁欲时间长的情况。实验室中操作人员会使用吸管或玻璃棒插入精液提起后形成粘液丝的长度来判断,超过2 cm即为异常。

    液化情况:
    精液射入容器后立即形成典型的半透明凝块,室温下几分钟内开始液化(变稀),此时可以看到不均匀的凝块在液体中。随着继续液化,精液将变成均匀的水样物,最后只看到很小的凝块,室温下一般在15分钟至30分钟内能完全液化,很少超过60分钟。

    若超过60分钟仍不能完全液化,依然为凝胶状,则称为精液不液化。精液不液化常见于前列腺炎和精囊炎、病原体感染、缺乏微量元素等。


    ▲图示. 刚取出的精液形成半透明凝块


    ▲图示. 30分钟后精液变成均匀的水样物

    通过以上几个方面的观察,我们就可以对自身的精液做一个初步自检啦。

    在实验室中,我们会使用37摄氏度的摇床来提供精液液化的适宜温度,除了上述简单观察的特征,我们还会精确测量精液的体积,检测精液的PH值,使用显微镜对精子的凝集情况,精子数量,活力,存活率,圆细胞,精子形态等进行评估。如有需要我们还会进行MAR检测,以及其他一些生化检测,病原微生物的检测(如生殖道支原体,沙眼衣原体)等。所以,精液质量情况要以实验室检查为主要依据哦。



    当我们发现自己留取的精液有特殊情况时,应及时来生殖中心就诊哦!我们尽全力为您解决“男”题,为您成就“爸”业!

    参考文献:     
    谷翊群,陈振文,卢文红等译.世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册 第五版[M].人民卫生出版社.


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  • 在之前的科普中,彭医生和大家分享了子宫剖宫产瘢痕憩室的两三事。在这一期中,彭医生和大家聊聊清宫术后、人工流产术后月经减少这件很重要的事情——宫腔粘连。


    妇产科医生接诊问诊过程中很重要的一件事就是患者朋友的月经情况。曾遇到一位年轻育龄女性,在决定要小孩前没有做好避孕措施,并曾行两次人工流产手术。

    既往月经期有几天?量如何?最多月经量的日期使用多少片卫生巾?月经量减少是发生在人工流产以后吗?现在月经期有几天?最多月经量的日期需要使用多少片卫生巾?这些都是很重要的问题。“宫腔粘连?”在接诊过程中自然而言进入彭医生诊疗的思路上。



    于是,完善了经阴道三维彩超,结果并不意外:内膜薄,宫腔中段内膜线连续性中断,双侧宫角稍圆钝。然后就是安排患者朋友在合适的时间入院,择期手术治疗,术后配合予以中山六院生殖医学中心的宫腔粘连特色综合管理方案进行管理,经过复查宫腔镜,患者朋友获得了良好的治疗效果。

    宫腔粘连,是生殖医学面临的一个具有挑战性的问题。为什么会形成宫腔粘连呢?其最常见原因为子宫内膜炎或宫腔物理损伤(人工流产手术等)因素导致子宫内膜损伤,是子宫因素导致不孕的最重要原因。

    近年来,子宫内膜炎与宫腔粘连的关系越来越得到重视,尤其对于中度或重度的患者来说。对于重度宫腔粘连患者而言,宫腔粘连术后复发率高达2/3;同时,对于宫腔粘连患者来说,首次手术治疗得到很好的综合治疗管理,与多次手术治疗的患者相比,其疗效会更好。预防宫腔粘连术后复发,促进子宫内膜修复是宫腔粘连患者术后综合管理中最重要的内容。



    目前宫腔粘连分离术后使用以下方法预防术后宫腔粘连复发:激素替代周期治疗、宫腔球囊支架、口服抗生素等;同时我们生殖医学中心还开展了特色的治疗手段。



    在梁晓燕教授及曾海涛主任医师的带领指导下,在孙德娟护士长带领的护理团队的支持配合下,我们手术团队在宫腔粘连的综合管理方面做出了巨大的努力,并取得了一定的临床及科研成绩,同时获批了三项与宫腔镜相关的专利。

    临床科研成果源于临床应用的有效性。关注清宫术后、人工流产术后月经减少这件重要的事情,对患者进行精细化的综合管理,我们和患者朋友们一起面对宫腔粘连这个难题!

    医生简介


    彭金涛
    医学博士,主治医师

    师从国内外著名生殖内分泌专家梁晓燕教授,2016年毕业后留院工作至今,毕业后在梁晓燕教授等人指导下,以及在曾海涛主任,李满超医生,曾智医生带领下,从事生殖专科以及生殖外科手术工作,并积极参与基础及宫腔粘连临床研究,并已申请获批宫腔镜手术相关专利三项。在生殖外科专家团队共同努力下,团队在国际上第一次发表有关prp预防宫腔粘连术后复发及促进子宫内膜修复的会议摘要,并被选定为会议讨论摘要(生殖欧洲年会);相关临床结果也已发表相关sci论文。


    曾海涛
    博士,主任医师,教授,博士生导师

    曾海涛教授的硕士导师是著名生殖医学专家梁晓燕教授,博士导师是“中国试管婴儿之父”庄广伦教授,曾赴香港大学生殖中心、澳大利亚阿德莱德大学Robinson生殖健康研究所访问工作3年。擅长女性生殖道感染导致的不孕症和胚胎反复种植失败的药物及手术治疗;不孕症相关的宫腹腔镜手术;子宫腺肌症、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等疾病的诊治;卵子成熟障碍治疗及女性生育力保存。


    李满超
    博士,副教授,生殖中心病区区长

    师从中山一院胎儿医学专家方群教授,是宫腹腔镜手术的资深专家。擅长临床遗传咨询、多胎妊娠评估及减胎术、宫腔镜下宫腔粘连治疗、腹腔镜不孕症诊治。



    曾智
    医学硕士,主治医师

    对腹腔镜及宫腔镜治疗有相当丰富的经验,技术娴熟,尤其对各种妇科疾病引致的不孕症有独到的见解,并在临床工作中取得显著效果,患者好评如潮。擅长盆腔炎性疾病后遗症、子宫内膜异位症、腺肌症、多囊卵巢综合征等疾病的临床诊治,及与不孕症相关的其他宫、腹腔镜治疗。


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  • PGT三代试管婴儿:
    PGT(Preimplantation Genetic Testing,胚胎植入前遗传学检测)也称三代试管婴儿技术,是利用显微操作技术将胚胎中(目前主要做囊胚)的数个细胞取出,检测这个胚胎是否含有遗传病基因或者异常染色体,选择正常或不致病的胚胎植入母体。

    “第三代试管婴儿技术”,主要解决的是因遗传因素引起的问题,避免下一代发生相关的遗传疾病、反复的因染色体异常引起的流产,达到优生优育的目的。


      


    哪些人群适合做PGT三代试管婴儿?


    1.染色体异常:包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等;

    2.单基因病:如地中海贫血,血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等;

    3.PGT-A:有以下因素:高龄,38岁及以上;不明原因反复自然流产;不明原因反复种植失败等,可通过移植没有染色体异常的胚胎,以提高临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷。


    以下情况之一者,不适合进行三代试管:


    1.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。

    2.非疾病性状的选择,如性别、容貌、身高、肤色等。

    3.其他不适宜实施PGT的情况,不予实施PGT技术。



    做三代试管婴儿应看哪几位医生?



    任姿 副教授
    不孕症综合治疗,遗传咨询,子宫内膜异位症的治疗


    徐丽南 副教授
    不孕症综合治疗,遗传咨询,复发性流产、免疫异常的处理


    李满超 副教授
    不孕症综合治疗,遗传咨询,宫腹腔镜手术专家



    三代试管婴儿是否会对胚胎造成不良影响?


    胚胎植入前遗传学检测的活检样本主要是囊胚滋养层细胞,PGT过程中胚胎活检、冷冻、复苏等实验室操作是否对胚胎有其他不良影响至今尚未有明确数据支持,目前数据显示PGT后出生的婴儿与自然受孕的婴儿和普通试管婴儿的畸形率均类似。

    中六生殖中心培养室有优秀的胚胎活检专家,包括有成功完成国内首例染色体易位PGT的方丛教授,有数十年胚胎培养和活检经验的贾磊博士、张士慧胚胎师。中六生殖中心近两年PGT的临床妊娠率达70%以上。

    方丛 教授
    资深胚胎学专家
    生殖中心副主任兼体外受精-胚胎移植技术实验室负责人

    贾磊 博士
    资深胚胎技师

    张士慧 博士
    资深胚胎技师



    第三代试管婴儿PGT的过程简述:


    首先请您夫妻双方在生殖中心门诊看诊任姿教授、徐丽南教授、李满超医生咨询遗传问题,从遗传学的角度,分析你们是否适宜进行PGT,并对你们做相关检查和预处理。检查结果出齐后回本中心看诊确定哪种治疗方案后,接着就是签署相关知情同意书,您将很快进入辅助生殖周期啦!

    促排卵、取卵、胚胎培养和普通试管流程是一样的。胚胎培养至囊胚后做胚胎活检,然后对活检出来的细胞进行遗传学检测,同时将胚胎冷冻保存,等待检测结果出来后再选择正常的胚胎进行移植。



    PGT三代试管婴儿能保证100%成功吗?


    由于PGT仅限于检测和诊断特定的遗传性状,而影响胚胎发育还存在许多其他因素,因此在PGT后获得的妊娠,也有流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能,目前资料提示其发生率与自然妊娠类似。PGT可提高移植的成功率一定程度上避免特定的遗传风险,但并不能100%保证健康宝宝的出生。




    PGT三代试管婴儿的诊断风险有哪些?


    1.由于胚胎固有的染色体嵌合性等因素及现行测序技术的限制,诊断的准确性不能达到100%。 

    2.PGT移植的"合适的胚胎“是指针对特定遗传性状进行诊断后得到的,目前认为适宜妊娠的胚胎,不代表完全正常的胚胎。 

    3.妊娠后应遵医嘱进行必要产前诊断,如绒毛活检,羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。 




    做了第三代试管为什么还要做羊膜穿刺?


    羊膜穿刺是常用的产前诊断技术,通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。



    该手术一般在16~22周时进行,此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成。因为目前胚胎筛查的各种检测技术都不能达到100%的准确;而且用于检测的胚胎取材的部位和细胞数目有限;胚胎也有存在嵌合体的可能。这些因素都使得胚胎的检测仍有漏诊或误诊的风险。为了宝宝的安全,还需要产期诊断对宝宝的基因做最后的“安检”。




    常见单基因遗传病及染色体病遗传风险:


    1)单方携带常染色体显性遗传性疾病基因的夫妇,理论上可获得1/2正常胚胎、1/2患病胚胎。

    2)双方携带常染色体隐性遗传疾病基因的夫妇,理论上可获得约1/4正常胚胎、1/2携带致病基因胚胎、1/4致病异常胚胎。

    3)单方为染色体平衡易位携带者,理论上可产生18种胚胎,其中只有1/18正常、1/18携带、其余16/18均为异常胚胎。

    4)单方为罗氏易位携带者,理论上可产生6种胚胎,其中1/6正常、1/6携带、4/6异常。

    未经PGT诊断的高遗传病风险胚胎,可能会造成不孕不育、胎停胎死、反复流产、出生缺陷等问题。如经PGT诊断后所有胚胎均为异常,则无合适胚胎可供移植。


    目前常见单基因病病种有哪些?


    目前常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、血友病、多囊肾等等。


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  • 有的患友说:第一天医院监测卵泡是10mm,第二天去看的时候就说已经排了?没有成熟的卵泡能受孕吗?小卵泡排卵这样怀孕的几率大不大?受孕之后的宝宝质量到底好不好?那我们就来了解一下吧。


    正常排卵

    ①B超监测示卵泡生长速度正常;

    ②大卫排卵试纸显示阳性;

    ③最大卵泡平均直径≥18 mm;

    ④其后24 ~ 48小时呈现排卵征象;


    什么是卵泡生长速度?

    超声在月经周期第3-5天,可在卵巢内发现小卵泡,以后逐渐长大,平均第14天最大,可发生排卵。图片


    小卵泡排卵

    ①优势卵泡未发育成熟就已排卵;

    ②卵泡增长速度明显小于正常周期卵泡;

    ③排卵前卵泡最大径线为 12 ~ 15mm;



    卵泡发育不良

    B 超监测示卵泡发育晚期卵泡形态不规则,张力欠佳,或发育至一定程度即停滞;

    卵泡发育不良的原因主要与女方年龄、基础卵泡数、AMH、体重、促排卵药物敏感性等相关。




    小卵泡会导致不孕吗?

    卵泡发育不良性排卵可受孕,但流产率高。如果有姐妹发现卵泡发育不良,建议跟踪观察,必要时进行促排卵。目的是促进卵泡发育、成熟以及排出。如若已受孕则行黄体支持治疗可预防再次发生自然流产,改善妊娠结局。



    如何提高卵子质量

    ①多参加锻炼:适当参加一些体育锻炼很重要,如慢跑、瑜伽、游泳、太极拳等,可以改善卵子质量。

    ②避免过度劳累:调整日常生活,避免过度疲劳,尽量少熬夜,以免影响卵子质量。规律的作息有助于卵巢保养哦!

    ③调整情绪:压力过大时,体内会大量产生一种“焦虑激素”,会导致内分泌紊乱,影响卵巢排卵功能。也可配合中医做耳穴压豆,即可调理内分泌又可改善睡眠、脾胃等。



    ④调节饮食:尽量戒烟戒酒、避免暴饮暴食。建议多食用蔬菜,水果,避免鱼虾蟹,海鲜,腌制食品等。

    ⑤中医调理:中心开设了中医理疗,如电针(改善卵子、精子质量,改善内膜、帮助着床),脐灸(暖宫散寒、调经通络),腔内、盆底治疗(改善内膜),中药灌肠(消炎利水、改善盆腔环境)等。


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  • 子宫剖宫产疤痕憩室: 所谓子宫剖宫产疤痕憩室(CSD),即为剖宫产后子宫下段切口愈合不良所形成的憩室样结构。


    目前三胎政策的开放,子宫剖宫产疤痕憩室需得到更广泛的关注。对于剖宫产后出现了经期延长、同房后突然出现深褐色分泌物等症状的备孕妈妈而言,应该引起高度重视!



    子宫剖宫产疤痕憩室(CSD)的形成原因非常复杂,主要包括以下三个方面:供血不良、子宫切口位置低及与手术缝合方法相关。

    形成原因:

    CSD造成继发不孕的原因与其疤痕憩室内部的积液相关:

    (1)类似于输卵管积水,减少了胚胎着床所必须的黏蛋白浓度,可能影响胚胎种植率;

    (2)憩室中残留的经血释放毒性因子,降低子宫内膜的容受性,同时降低精子活力。子宫疤痕憩室内部积液可导致胚胎种植率下降及早期流产率的增加。


    中山大学附属第六医院生殖医学中心自设立病区以来,生殖医学外科团队已熟练开展宫腔镜下子宫疤痕憩室修复术(宫腔镜热消融缺损部位内膜及开渠重建憩室流出道)及阴式子宫疤痕憩室切除修补术,并收到了良好的效果。



    有经期延长的CSD患者其慢性子宫内膜炎的发生率明显上升;经过生殖外科医学团队的治疗,有经期延长症状的CSD患者获得了良好的妊娠率。慢性子宫内膜炎是子宫内膜的局部炎症,可对子宫内膜容受性造成不利的影响。对于胚胎种植而言,子宫内膜容受性与胚胎质量同等重要。

    子宫“小阁楼”让子宫内膜“发炎”;可能患者无经典的炎症表现“红肿热痛”,但是,悄无声息的“炎症”,可能正在危害子宫内膜,并造成胚胎种植的失败!



    警惕“小阁楼”让子宫内膜“发炎”,中山大学附属第六医院生殖医学外科团队与各位患者朋友共同努力,共圆“好孕”!


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