遗传咨询门诊故事

在遗传咨询门诊遇到这样一对夫妻：双方都是小康家庭，身体健康，否认遗传病的家族史，因为婚后4年未孕，不明原因不孕，在外院第一代试管婴儿技术助孕治疗，第二次胚胎移植后双胎妊娠，产检均正常，孕足月在外院剖宫产二子。全家人原本还沉浸在添丁的喜悦中，两个孩子却相继出现反复呕吐、嗜睡、发育不良、呼吸困难等症状。

夫妇带着孩子前往儿科就诊，两个均被诊断为遗传代谢病，致病基因突变分别来自父母。其中一患儿出生几个月后夭折，另一患儿智力低下。

为了生育健康后代，来我科咨询三代试管婴儿。最后任姿教授结合患者外院促排经历及患者具体情况制定方案，最后获得5枚可以移植的囊胚，幸运的是通过胚胎移植，该患者已经生育1名健康后代，彻底阻断了该罕见病在家族中的遗传。

罕见病，又称“孤儿病”， 是一系列患病率极低的病种，一般为表现为慢性、严重性疾病，常危及生命，而超过80%的罕见病是遗传性疾病，大部分在儿童期起病，1/3患儿在5岁前因无有效治疗而死亡。所以阻断罕见病，重在预防。

图源网络

随着检测技术的发展及对遗传疾病认知提高，目前临床上已有多种单基因遗传病携带者筛查，可以筛查常染色体或性染色体隐性遗传疾病，大部分这些疾病的携带者不影响正常生活也无既往家族史，但是生育时，如果夫妇都碰巧是同一个基因的携带者，或者女方是X连锁隐性遗传疾病的携带者，则有25%的机会生育患儿。

因此，备孕夫妻可以在孕前进行相对常见的罕见病致病基因筛查，让罕见病在孕前被“看见”，是优生优育的第一道防线。 

1. 辅助生殖人群：

• 希望通过辅助生殖手段生育下一代的夫妇；

• 配子供者在进行其他筛查检测前。

2. 优生优育需求人群：

• 表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妇；

• 关注生育及子代健康的人群。

3. 特殊备孕人群：

• 特定遗传病高发地区的人群；

• 近亲婚配的夫妇。

时间：

2024月2月29日上午8:00至11:00，下午14:30至16:30

地点：

E栋1楼遗传咨询室

形式：

现场参与（携带既往就诊记录和检查结果）

内容：

由任姿副主任医师、徐丽南副主任医师、李小兰主治医师、张志强遗传咨询师提供免费遗传咨询。

图源：妇幼司

时间：

2024月2月29日至3月6日

地点：

• K栋门诊（3月1日至3月6日就诊任姿副主任医师、徐丽南副主任医师或李小兰主治医师）。

形式：

现场申领，先到先得。

内容：

单基因遗传病携带者筛查检测免费，共20例名额。

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